Міядыстрафія Дзюшэна

З пляцоўкі Вікіпедыя
Міядыстрафія Дзюшэна
Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
МКБ-10-КМ G71.0
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MedlinePlus 000705
MeSH D020388
Лагатып Вікісховішча Медыяфайлы на Вікісховішчы

Міядыстрафія Дзюшэна або міяпатыя Дзюшэна, міядыстрафія Дзюшэна-Бекера — генетычная хвароба. Названая ў гонар французскага ўрача-неўролага Гіёма Бенжамена Армана Дзюшэна.

Агульныя звесткі[правіць | правіць зыходнік]

Хварэюць хлопчыкі і вельмі рэдка дзяўчынкі. Хвароба выклікаецца дэлецыямі або дуплікацыямі аднаго ці некалькіх экзонаў, або кропкавымі мутацыямі ў гене дыстрафіна. Асноўнае праява — слабасць цягліц, цяжкасць рухаў з дзіцячага ўзросту, якая прагрэсуе з часам. Прыкметы захворвання — спецыфічная хада і пастава ў хлопчыкаў, якія цярпяць на хваробу, позні пачатак хадзьбы, горшае ў параўнанні з аднагодкамі маўленне, псеўдагіпертрафія лытак[1]. Патрабуе лабараторнай дыягностыкі[2] — звычайна біяпсіі цягліцавай тканкі і генетычнай даследаванні. З 8-10 гадоў хворым трэба мыліцы, з 12 большасць з іх прыкаваныя да інвалідных вазкоў, з 16-18 адчуваюць дыхальныя парушэнні. Таксама характэрныя пашкоджанні сэрца (развіваецца кардыяміяпатыя[3]) і зніжэнне інтэлекту. Механізм развіцця зніжэння інтэлекту дакладна не вызначаны. Смерць звычайна наступае на другім-трэцім дзесяцігоддзі жыцця. Сярэдняя працягласць жыцця хворых складае 25 гадоў, аднак некаторыя жывуць даўжэй[4].

Лячэнне[правіць | правіць зыходнік]

Радыкальнага лячэння міядыстрафіі Дзюшэна пакуль не прапанавана.

Ёсць толькі сімптаматычнае лячэнне. Стэроіды здольныя запаволіць развіццё хваробы[4]. Рэкамендаваны лячэбная фізкультура. У хворых павышаная рызыка пераломаў костак. Трэба асаблівая асцярожнасць прызначэння анестэзіі (наркозу) пры хірургічных умяшаннях.

У верасні 2016 года FDA ухваліла першы спецыялізаваны прэпарат — «Эксондыс 51» (Exondys 51, этэплірсен) для тэрапіі цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, якая падыходзіць для карэкціроўкі з дапамогай пропуску экзона 51. Такіх хворых налічваецца каля 13 % ад агульнай папуляцыі. Этэплірсен (eteplirsen), распрацаваны «Сарэпта тэрап’юцікс» (Sarepta Therapeutics), уяўляе сабой антысэнсавы алігануклеацід, які звязваецца з экзонам 51 прад-мРНК дыстрафіна, каб выключаць гэты экзон падчас мРНК-працэсінгу, гэтым рэалізуючы альтэрнатыўны сплайсінг з наступным сінтэзам ўнутрана ўсечанага, але функцыянальнага дыстрафіна. Зрэшты, тэрапеўтычная эфектыўнасць этэплірсена ў выглядзе паляпшэння маторных функцый як і раней застаецца недаведзенай[5].

У снежні 2019 года «Сарэпта» атрымала дазвол FDA на «Выёндыс 53» (Vyondys 53, галадырсен) — новы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для тэрапеўтычнага пропуску экзона 53[6].

У жніўні 2020 года амерыканская «Эн-Эс Фарма» (NS Pharma) у складзе японскай «Ніпон Сіняку» (Nippon Shinyaku) заручылася адабрэннем FDA на «Вілтэпса» (Viltepso, вілталарсэн) — новы лекавы прэпарат, прызначаны для лячэння цягліцавай дыстрафіі Дзюшэна ў пацыентаў з пацверджанай мутацыяй гена дыстрафіна, прыдатнай для карэкціроўкі пропускам экзона 53[7].

Іншыя прэпараты — дэфлазакорт[en] і касімерсен. Праходзіць клінічныя выпрабаванні fordadistrogene movaparvovec[en].

Зноскі

  1. Информационный проект МойМио. Архівавана з першакрыніцы 15 жніўня 20162016-08-15. Праверана 6 жніўня 2022.
  2. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна. Архівавана з першакрыніцы 7 кастрычніка 2016.
  3. МойМио. Стадии болезни. Взрослая стадия. Архівавана з першакрыніцы 16 жніўня 20162016-08-16. Праверана 6 жніўня 2022.
  4. а б МДД на medlineplus.gov. Архівавана з першакрыніцы 5 красавіка 2017.
  5. Татьяна Фон Ройсс. «Эксондис 51»: лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна(руск.) , Mosmedpreparaty.ru (20 верасня 2016). Праверана 19 кастрычніка 2019.
  6. Татьяна Фон Ройсс. «Виондис 53»: новое лекарство для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Голодирсен осуществляет пропуск экзона 53 гена дистрофина. (руск.) . Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (13 снежня 2019). Архівавана з першакрыніцы 22 сакавіка 2020. Праверана 18 лістапада 2020.
  7. Татьяна Фон Ройсс. «Вилтепсо»: новое лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна (руск.) . Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (14 жніўня 2020). Архівавана з першакрыніцы 1 кастрычніка 2020. Праверана 18 лістапада 2020.

Спасылкі[правіць | правіць зыходнік]