Палімарфізм унікальнай падзеі

У генетычнай генеалогіі палімарфізм унікальнай падзеі (англ. unique-event polymorphism, UEP) — гэта генетычны маркер, які адпавядае мутацыі, якая можа адбывацца настолькі рэдка, што лічыцца пераважнай імавернасцю таго, што ўсе асобы, якія падзяляюць гэты маркер ва ўсім свеце, наследуюць яго ад аднаго і таго ж агульнага продка і ўзнікла ад адной пэўнай мутацыйнай падзеі.

Як правіла, UEP — гэта алель, усе копіі якога ўзнікаюць у выніку адной мутацыі.^[1]

У генетычнай генеалогіі мутацыі, якія лічацца UEP, могуць быць любой мутацыяй зародкавай лініі. Звычайна гэта аднануклеатыдны палімарфізм (SNP) – замена адной літары у паслядоўнасці ДНК іншай, і тэрміны UEP і SNP часта выкарыстоўваюцца як узаемазаменныя.^{[патрэбна крыніца]} Але UEP таксама могуць быць буйнамаштабнымі дапаўненнямі, такімі як устаўка YAP, якая вызначае гаплагрупу Y-ДНК DE, інверсіі або дэлецыі.^[2]

Адкрыццё і шырокае тэставанне новых UEP былі крыніцай да ўсё больш дэталёвага аналізу патрылінейнага і матрылінейнага паходжання чалавецтва ў больш выразных радаводных дрэвах гаплагруп Y-ДНК і мтДНК . Палімарфізмы унікальных падзей у X і аўтасомных храмасомах таксама выкарыстоўваюцца для прасочвання генеалогіі, каб пашырыць часовыя дыяпазоны, даступныя для Y-ДНК і мтДНК.^[3]

Параўнанне з кароткімі тандэмнымі паўторамі (STR)

Уласцівасці UEP можна супрацьпаставіць уласцівасцям паслядоўнасцей кароткіх тандэмных паўтораў (англ. short tandem repeats, STR), іншага асноўнага тыпу генетычных варыяцый, якія выкарыстоўваюцца ў генеалагічных аналізах ДНК.^{[патрэбна крыніца]}

У адрозненне ад палімарфізмаў унікальных падзей, паслядоўнасці STR вельмі зменлівыя. Існуе значная імавернасць таго, што адзін з набору паўтораў мог змяніць сваю колькасць праз некалькі пакаленняў. Гэта робіць пэўны гаплатып STR значна больш спецыфічным, ён адпавядае значна меншай колькасці людзей. Але гэта таксама азначае, што, прынамсі, у выпадку маркераў Y-STR, зусім не звязаныя паміж сабой лініі маглі сысціся да адной і той жа камбінацыі маркераў Y-STR цалкам незалежна рознымі шляхамі. Адпаведныя маркеры Y-STR самі па сабе не могуць быць выкарыстаны для ўказання генетычнага сваяцтва.^{[патрэбна крыніца]}

Выключэнне складаюць тыя некалькі выпадкаў, калі маркеры Y-STR могуць набыць статус UEP. Гэта выпадак узнікнення буйнамаштабнай делецыі, якая выклікала раптоўнае вялікае змяненне колькасці паўтораў Y-STR, а не звычайнае аднаразовае павелічэнне або памяншэнне. Такі выпадак можна лічыць унікальным у групе радаводаў. Такое змяненне ў Y-STR DYS413, напрыклад, адрознівае падгрупу J2a1 ад J2a ў Y-ДНК гаплагрупы J.^{[патрэбна крыніца]}

Гл. таксама

Крыніцы

↑ Barton, Nicholas H.; et al. (2007). Evolution. Cold Spring Harbor, N.Y.: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 9780879696849. OCLC 86090399.
↑ Weale, Michael E; Shah, Tina; Jones, Abigail L; Greenhalgh, John; Wilson, James F; Nymadawa, Pagbajabyn; Zeitlin, David; Connell, Bruce A; Bradman, Neil; Thomas, Mark G (1 September 2003). "Rare Deep-Rooting Y Chromosome Lineages in Humans: Lessons for Phylogeography". Genetics. 165 (1): 229–234. doi:10.1093/genetics/165.1.229. PMC 1462739. PMID 14504230.
↑ Garrigan, D.; Hammer, F. (Sep 2006). "Reconstructing human origins in the genomic era". Nature Reviews Genetics. 7 (9): 669–680. doi:10.1038/nrg1941. ISSN 1471-0056. PMID 16921345. S2CID 176541.

Спасылкі

ISOGG Y-DNA Tree Index

[1] Barton, Nicholas H.; et al. (2007). Evolution. Cold Spring Harbor, N.Y.: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 9780879696849. OCLC 86090399.

[2] Weale, Michael E; Shah, Tina; Jones, Abigail L; Greenhalgh, John; Wilson, James F; Nymadawa, Pagbajabyn; Zeitlin, David; Connell, Bruce A; Bradman, Neil; Thomas, Mark G (1 September 2003). "Rare Deep-Rooting Y Chromosome Lineages in Humans: Lessons for Phylogeography". Genetics. 165 (1): 229–234. doi:10.1093/genetics/165.1.229. PMC 1462739. PMID 14504230.

[3] Garrigan, D.; Hammer, F. (Sep 2006). "Reconstructing human origins in the genomic era". Nature Reviews Genetics. 7 (9): 669–680. doi:10.1038/nrg1941. ISSN 1471-0056. PMID 16921345. S2CID 176541.

[1]

[2]

[3]