Сіндром Даўна

Сіндром Даўна
МКХ-11	LD40.0
МКХ-10-КМ	Q90.9 і Q90
МКХ-9-КМ	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
MeSH	D004314
Медыяфайлы на Вікісховішчы

Сіндром Даўна — храмасомная хвароба, пры якой адставанне ў разумовым і фізічным развіцці спалучаецца са своеасаблівым вонкавым выглядам хворых і недастатковасцю функцый залоз унутранай сакрэцыі (найчасцей шчытападобнай залозы).

Апісана англійскім урачом Л. Даўнам у 1866.

Трысамія 21-й храмасомы

Сіндром Даўна ўзнікае з-за праблемы з генамі. Людзі — дыплоідныя арганізмы. Гэта азначае, што на кожную храмасому прыпадае дзве копіі: адна ад маці, а другая — ад бацькі. Падчас меёзу колькасць храмасом скарачаецца да аднаго набору. У людзей з сіндромам Даўна ёсць лішняя копія 21-й храмасомы або яе часткі.

Існуе тры спосабы ўзнікнення сіндрому Даўна.

Найбольш распаўсюджанай прычынай сіндрому Даўна з’яўляецца трысамія. Трысамія — гэта калі дзіця атрымлівае дзве храмасомы ад аднаго з бацькоў і адну ад другога. Такім чынам, у 21-й храмасоме тры храмасомы.

Сіндром Даўна ўзнікае пры іншым размнажэнні клетак. Часам, нават калі бацькоўскія клеткі нармальныя, 21-я храмасома можа дэфармавацца пры размнажэнні клетак. З-за гэтага ў некаторых клетках 47 храмасом, а ў іншых — 46. Гэта называецца мазаічным засмучэннем. Мазаіка азначае, што ў іх ёсць трэцяя храмасома ў выніку рэплікацыі клетак.

Трэці спосаб узнікнення сіндрому Даўна называецца транслакацыяй. Гэта адбываецца, калі нармальная храмасома разбіваецца на дзве часткі. У выніку ўтвараюцца тры храмасомы.

У выніку ў хворых колькасць храмасом у клетках 47 замест 46 (тры замест 2 храмасом 21-й пары).

Прыкметы хворых на сіндром Даўна: паменшаныя памеры галавы, вузкія вочныя шчыліны, косы разрэз вачэй, скурныя складкі каля ўнутраных вуглоў вачэй, плоскі твар са скулавымі дугамі, кароткі нос з шырокім пераноссем, дэфармаваныя вушы, тоўсты язык, рэдкія зубы, паўадкрыты рот. Ужо на першым годзе жыцця назіраецца адставанне ў развіцці псіхікі (алігафрэнія) і рухальных навыкаў. Дзеці пазней пачынаюць сядзець і хадзіць; тонус іх мышцаў парушаны, аб’ём рухаў у суставах павялічаны, палавыя органы недаразвітыя. Лячэнне малаэфектыўнае. Навучанне ў спецыяльных школах.

Графік паказвае верагоднасць узнікнення сіндрому Даўна ў залежнасці ад узросту маці

У студзені 1987 года (праз дзевяць месяцаў пасля Чарнобыльскай катастрофы), магчыма, з-за аварыі на Чарнобыльскай атамнай электрастанцыі ў БССР зарэгістравана незвычайна вялікая колькасць выпадкаў сіндрому Даўна, аднак тэндэнцыі да павелічэння захворвання не назіралася.

Сіндром Даўна не з’яўляецца рэдкай паталогіяй — у сярэднім назіраецца адзін выпадак на 700 родаў; у дадзены момант дзякуючы прэнатальнай дыягностыцы частата нараджэння дзяцей з сіндромам Даўна паменшылася да аднаго на 1100 родаў. Сіндром Даўна сустракаецца ва ўсіх этнічных групах і сярод усіх эканамічных класаў.

Узрост маці ўплывае на шанцы зачацця дзіцяці з сіндромам Даўна. Калі маці ад 20 да 24 гадоў, верагоднасць гэтага 1 да 1562, да 30 гадоў — 1 да 1000, ад 35 да 39 гадоў — 1 да 214, а ва ўзросце, старэйшым за 45, верагоднасць 1 да 19.

Паводле статыстыкі СААЗ, кожнае 700-е дзіця ў свеце нараджаецца з сіндромам Даўна (140 дзяцей на 100 000 жывых нараджэнняў), але гэта суадносіны адрозніваецца ў залежнасці ад краіны (гл. графік). Генетычны дэфект узнікае незалежна ад ладу жыцця, здароўя, звычак і адукацыі бацькоў.

Колькасць родаў з сіндромам Даўна на 100 000 жывых нованароджаных

Даследаванні паказалі, што сіндром Даўна абумоўлены таксама выпадковымі падзеямі ў працэсе фарміравання палавых клетак і/або цяжарнасці. Паводзіны бацькоў і фактары навакольнага асяроддзя на гэта ніяк не ўплываюць.

Літаратура

• Даўна хвароба // Беларуская энцыклапедыя: У 18 т. Т. 6: Дадаізм — Застава / Рэдкал.: Г. П. Пашкоў і інш. — Мн. : БелЭн, 1998. — Т. 6. — С. 67-68. — 10 000 экз. — ISBN 985-11-0035-8. — ISBN 985-11-0106-0 (т. 6).

Гл. таксама

• Спіс генетычных тэрмінаў
• Спадчынныя захворванні
• Аўтызм
• Мутацыя
• Анеўплаідыя