Сіндром Піта-Хопкінса: Розніца паміж версіямі

З Вікіпедыі, свабоднай энцыклапедыі
[недагледжаная версія][недагледжаная версія]
Змесціва выдалена Змесціва дададзена
Новая старонка: '{{арфаграфія}} '''Сіндром Піта-Хопкінса''' - генетычная хвароба, якое характарызуецца разумо...'
 
Няма тлумачэння праўкі
Радок 7: Радок 7:


{{стаб|}}
{{стаб|}}

[[Катэгорыя:Сіндромы]]


[[ru:Синдром Питта-Хопкинса]]
[[ru:Синдром Питта-Хопкинса]]

Версія ад 20:55, 16 сакавіка 2012

Сіндром Піта-Хопкінса - генетычная хвароба, якое характарызуецца разумовай адсталасцю, шырокім ротам і адметнымі рысамі асобы, а таксама перарывістай гіпервентыляцыі з аддышкай[1]. Гэта звязана з анамаліяй у храмасоме 18. У прыватнасці, гэта выклікана недастатковым выразам гена TCF4[1].

Прафесар Філіп Билс (англ.: Phillip Beales) з Інстытута дзіцячага здароўя, выказаў здагадку, што дзікі дзіця Піцер хварэў дадзеных захворваннем[2].

Зноскі

  1. а б Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) (англ.). Праверана 16 сакавіка 2012.
  2. Megan Lane. Who was Peter the Wild Boy? (англ.). BBC News Magazine. BBC. Праверана 16 сакавіка 2012.

Шаблон:Стаб