Сіндром Піта-Хопкінса
З пляцоўкі Вікіпедыя.
 |
Трэба выправіць арфаграфію ў артыкуле!
Магчыма гэты машынны пераклад або выкарыстанне ненарматыўнага правапісу ды лексікону. Для спраўджэння існуюць адмысловыя праграмы.
|
Сіндром Піта-Хопкінса — генетычная хвароба, якая характарызуецца разумовай адсталасцю, шырокім ротам і адметнымі рысамі твару, а таксама перарывістай гіпервентыляцыяй з аддышкай[1]. Гэта звязана з анамаліяй у храмасоме 18. У прыватнасці, гэта выклікана недастаткова вылучаным генам TCF4[1].
Прафесар Філіп Білс (англ.: Phillip Beales) з Інстытута дзіцячага здароўя, выказаў здагадку, што дзікае дзіця Пітэр хварэў на дадзенае захворванне[2].
Зноскі
- ↑ 1,0 1,1 Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) (англ.) . Праверана 16 сакавіка 2012.
- ↑ Megan Lane Who was Peter the Wild Boy? (англ.) . BBC News Magazine. BBC. Праверана 16 сакавіка 2012.
 |
Гэта пачатак артыкула па медыцыне. Вы можаце дапамагчы праекту, выправіўшы і дапоўніўшы яго. Гэтую зацемку па магчымасці варта замяніць больш дакладнай. |
