Сіндром Піта-Хопкінса

З пляцоўкі Вікіпедыя.
Перайсці да: рух, знайсці

Сіндром Піта-Хопкінса — генетычная хвароба, якая характарызуецца разумовай адсталасцю, шырокім ротам і адметнымі рысамі твару, а таксама перарывістай гіпервентыляцыяй з аддышкай[1]. Гэта звязана з анамаліяй у храмасоме 18. У прыватнасці, гэта выклікана недастаткова вылучаным генам TCF4[1].

Прафесар Філіп Білс (англ.: Phillip Beales) з Інстытута дзіцячага здароўя, выказаў здагадку, што дзікае дзіця Пітэр хварэў на дадзенае захворванне[2].

Зноскі

  1. 1,0 1,1 Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) (англ.) . Праверана 16 сакавіка 2012.
  2. Megan Lane Who was Peter the Wild Boy? (англ.) . BBC News Magazine. BBC. Праверана 16 сакавіка 2012.