Сіндром Крыглера — Наяра
Сіндром Крыглера — Наяра | |
---|---|
МКХ-10 | E80.5 |
МКБ-10-КМ | E80.5 |
МКХ-9 | 277.4 |
OMIM | 218800 |
DiseasesDB | 3176 |
MedlinePlus | 001127 |
eMedicine | med/476 |
MeSH | D003414 |
Сіндром Крыглера — Наяра — прыроджаная спадчынная злаякасная некан'югіраваная гіпербілірубінемія , якая характарызуецца жаўтухай і цяжкім паражэннем нервовай сістэмы. Тып атрымання ў спадчыну аўтасомна-рэцэсіўны. З роўнай частатой сустракаецца ў хлопчыкаў і дзяўчынак.
Гіпербілірубінемія з'яўляецца следствам парушэння кан'югацыі ў печані білірубіну з глюкуронавай кіслатой , абумоўленага адсутнасцю ці значнай недастатковасцю фермента глюкуранілтрансферазы.